精准医学研究计划
论文作者:草根论文网 论文来源:www.lw360.net 发布时间:2017年04月13日

美国精准医学研究计划的使命是,通过创新研究、研发技术和制订合适的政策使得病人、研究者和医务人员及其机构一起合作研发个体化的医疗,使医学进人一个新的时代。目标是,为癌症提供更多、更好的治疗;建立以自愿为基础的全国性的研究队列,由参与者提供各种各样的数据,包括本人医疗记录、基因档案、代谢物(化学结构)、体内体外微生物、环境和生活方式数据、病人生成的信息以及个人设备和传感器数据;切实保护隐私;妥善处理各方关系。美国的精准医学计划单单在2016年向国立卫生研究院、食品药品管理局和国家健康信息技术协调办公室投人2. 15亿美元,其中1.3亿美元给国立卫生研究院建立百万余人的全国自愿研究队列(队列研究是在大量人群中进行的前瞻性研究,以研究疾病的原因、确定风险因素与健康结局的联系),以推动对健康和疾病的理解,并为通过共享数据进行研究的新方法建立基础;0. 7亿美元给国立卫生研究院加强鉴定癌症基因组驱动突变的研究,并运用此知识研发更为有效的癌症治疗方法;0. 1亿美元给FDA建立优质专业数据库以支持精准医学创新和保护公共卫生所需的管理结构;500万美元给国家健康信息技术协调办公室研发保护隐私和跨系统安全交换数据的共同标准。

我国拟在2017年启动的精确医学计划包含有:以我国常见高发、危害重大的疾病及若干流行率相对较高的罕见病为切人点,构建百万级自然人群国家大型健康队列和重大疾病专病队列,建立多层次精准医学知识库体系和生物医学大数据共享平台,突破新一代生命组学大数据分析和临床应用技术,建立大规模疾病预警、诊断、治疗与疗效评价的生物标志物、靶标、制剂的实验和分析技术体系,形成重大疾病的精准预防诊治方案和临床决策系统,为显著提升人口健康水平、减少无效和过度医疗、避免有害医疗、遏制医疗费用支出快速增长提供科技支撑。任务包括:生命组学技术研发;大规模人群队列研究;精准医学大数据的资源整合、存储、利用与共享平台建设;疾病预防诊治方案的精准化研究;以及精准医学集成应用示范体系建设。

精准医学的特点是:其一,不同于通常的临床试验,它涵盖了从基础研究、临床前研究、临床研究和临床应用的整个转化医学过程即从板凳( bench )到床边(bedside)的研究;其二,建立涉及百万个体的基因、临床、环境、生活方式的数据库,要整合多系统、多单位、多地区的精准医学数据库和其他生物数据库,要利用巨量甚至海量的数据来研发精准化的研究和预防、诊断和治疗;其三,涉及比通常的床试验更多的利益枚关者,如病人、受检者、样本和数据提供者、受试者、医务人员、研究人员、医学研究中心、基金会、生命伦理学家、法学家、社会学家、直接提供检测的民营机构、投资或参与精准医学研究和应用的民营机构、制造精准药物和其他相关产品的企业、卫生和研究行政人员等,如何鼓励他们积极参与,协调他们之间的关系十分重要。精准医学在伦理和管理方面提出了既与其他医学研究共同的,又有其特殊性的挑战。下面着重探讨若干人文的关注,我们关切的是所有参与精准医学的健康人或病人,包括受检者、受试者和样本数据提供者或捐赠者,都能有可接受的风险一受益比,使他们可能受到的风险最小化,受益最大化;他们在参与研究和接受治疗的过程中都能得到应有的尊重,他们的参加得到他们有效的知情同意,他们的个人信息和隐私得到切实的保护;受益和负担在他们之中公平分配;研究的成果能够惠及人民大众,包括健康状况需要而处于脆弱地位的人,而不仅仅是少数处于特权或优越地位的人得益。我们关切的问题有:精准医学研究总体的成本一效果比能否接受,精准医学研究计划中各类研究的风险一受益比是否可以接受,如何确保有效的知情同意,如何确保独立的伦理审查,如何既能确保保护隐私又能实现数据共享,如果确保精准医学研究成果的公平可及等问题,我们在下面分别加以讨论。


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